唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊。唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，如风险高就有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必过分紧张。我有个朋友在唐氏筛查时候检查说危险系数高，可能换有唐氏儿。那段时间她的内心各种煎熬，结果做了羊水穿刺才证明孩子没事。虽然等待的过程是痛苦的，但是还是希望每一个家庭在准备怀孕时做好产前咨询，做好孕期保健，做好产前筛查，减少唐氏儿的出生，减少出生缺陷的发生，为提高人口素质，为家庭幸福尽到自己的责任。
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